Friday 31 December 2010

Gen Penyebab Autis

Banyak spekulasi yang beredar mengenai penyebab autis, baik dari faktor genetik, lingkungan, hingga imunisasi. Namun hal-hal demikian tidak dapat menjelaskan apa yang menjadi faktor spesifik penyebab gangguan autis pada anak.

Setelah sekian lama berlalu, akhirnya para ilmuan telah berhasil menemukan penyebab terjadinya autis setelah melalui pengamatan terhadap 1000 lebih keluarga yang memiliki latar belakang autis. Penelitian ini melibatkan 120 ilmuan dari 50 lembaga di lebih dari 19 negara.

Penelitian ini berhasil menemukan kromosom 11 dan gen khusus yang bernama neurexin 11 sebagai penyebab terjadinya penyebab autis. Sebelumnya, para ahli menduga kesalahan dalam cetak biru genetik sebagai penyebab autis. Dalam sel manusia, DNA berada di dalam inti sel dan mitokondria. Di dalam inti sel, DNA membentuk untaian kromosom. Setiap sel manusia normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatic, dan sepasang kromosom seks. Neurexin merupakan bagian dari keluarga gen yang membantu komunikasi sel syaraf. Menurut para ahli, gen ini yang memiliki peranan penting dalam terjadinya sindrom autis.

Penelitian ini dimulai tahun 2002 ketika para ilmuan dari seluruh dunia mengumpulkan hasil penelitian mereka. Penelitian ini kemudian diberi nama Autism Genome Project. Dalam risetnya, tim peneliti menggunakan teknologi chip gen untuk melihat kesamaan genetik di antara orang-orang autis. Teknologi ini dikembangkan oleh organisasi nirlaba Autism Speak dan departemen kesehatan Amerika Serikat.

Menurut Profesor John Burn dari Institute of Human Genetic di Universitas Newcastle, AS, penyebab penyakit autis sangatlah rumit. Penyebabnya karena interaksi dari beberapa gen, sehingga jika satu gen berhasil ditemukan, belum cukup untuk menjawab teka-teki ini. Tetapi hasil ini dapat menjadi langkah yang terang untuk pengembangan obat yang spesifik.

No comments: